Австралийские ученые утверждают, что совершили важнейшее за последние 20 лет открытие в области изучения причин детского церебрального паралича. По их мнению, в некоторых случаях это заболевание обусловлено нарушением экспрессии определенных генов.
К длинному перечню возможных причин развития детского церебрального паралича (ДЦП), возможно, будет добавлена еще одна – генные мутации.
Ученые из университета австралийского города Аделаида утверждают, что не менее 14% всех случаев ДЦП вызваны мутациями генов, причем такие изменения в ДНК являются de novo, то есть произошедшими спонтанно, а не переданными по наследству от одного из родителей или от них обоих.
По мнению одного из соавторов открытия профессора Джозефа Геза, оно открывает путь к созданию методов ранней диагностики ДЦП, вызванного мутациями. Это в будущем поможет лечить такое заболевание у плода еще в период его развития в материнской утробе.
Он также считает, что возможно определение таких мутаций еще на ранней стадии развития эмбриона. Таким образом врачи, работающие в клиниках репродуктивной медицины и применяющие метод экстракорпорального оплодотворения, смогут выявлять эмбрионы с таким мутациями еще до имплантации их в матку, что резко уменьшит число новорожденных, появляющихся на свет с ДЦП.
С другой стороны, уже можно говорить, что риск рождения ребенка с ДЦП, вызванным мутацией генов, повышается в том случае, если отец ребенка немолод.
Известно, что риск мутаций de novo значительно повышается у тех детей, отцам которых на момент зачатия исполнилось 40 лет и больше.
С этой точки зрения возраст матери не имеет значения, хотя у немолодых женщин значительно повышен риск рождения ребенка, страдающего другими генетическими заболеваниями.
